Επικαιρότητα - Άρθρα

Οι σημαντικότερες εξελίξεις στον κλάδο της υγείας

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για κληρονομική νόσο


Η νέα θεραπεία αναπτύχθηκε από την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας, Spark Therapeutics και αφορά την έγχυση μέσα στο μάτι μία υγιή μορφή του γονιδίου RPE65 – είναι υπεύθυνο για μία πρωτεΐνη που είναι αναγκαία για την όραση – σε ασθενείς, που φέρουν ελαττωματικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Η θεραπεία δεν προσφέρει τέλεια όραση, αλλά προσφέρει σημαντική βελτίωση σε άτομα, που κανονικά θα οδηγούνταν σε τύφλωση.

Μέχρι σήμερα, στις ΗΠΑ έχει εγκριθεί μόλις μία θεραπεία, η οποία αποκαλείται γονιδιακή. Πρόκειται για το φάρμακο Kymriah, το οποίο χρησιμοποιείται στην παιδιατρική λευχαιμία. Η θεραπεία με το Kymriah περιλαμβάνει εξαγωγή κυττάρων του ανοσοποιητικού, γενετική τροποποίησή τους στο εργαστήριο και επανατοποθέτηση στον ασθενή.

Στον αντίποδα, η νέα θεραπεία με την ονομασία Luxturna, αντιπροσωπεύει την πρώτη περίπτωση θεραπείας κατά την οποία οι επιστήμονες αντικαθιστούν ένα ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές. Στις ΗΠΑ, εκτιμάται ότι περίπου 1-2.000 άτομαέχουν κάποια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια, που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου RPE65.

Παιδιά που φέρουν κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό συχνά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς με διαταραχές, όπως η συγγενής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστοειδίτιδα. Η συγγενής αμαύρωση του Leber μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 13 γονίδια, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη και  λειτουργία του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.

Οι ασθενείς έχουν περιορισμένη όραση, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και οδηγεί σε χαμηλή όραση τη νύχτα και απώλεια περιφερικής και κεντρικής όρασης. Όλοι καταλήγουν σε πλήρη τύφλωση.

Βέβαια, υπάρχει ένα μεγάλο πρόβλημα: το κόστος. Οι αναλυτές εκτιμούν ότι αν τελικά η νέα θεραπεία λάβει έγκριση, τη τιμή της θα κυμαίνεται από 750.000 έως και 1 εκατ. δολάρια! Γεγονός που αναμένεται να πυροδοτήσει εκ νέου αντιδράσεις για το υψηλό κόστος των νέων φαρμάκων.

Εκατοντάδες γονιδιακές θεραπείες δοκιμάζονται σήμερα σε κλινικές μελέτες για σοβαρές νόσους, όπως η αιμορροφιλία και η νόσος Huntington. Μόνο για τις αμφιβληστροειδοπάθειες γίνονται έρευνες για 18 γονιδιακές θεραπείες.

Πηγή: virus.com.gr

eefam-logo-grey.png

Στοιχεία Επικοινωνίας

Τζαβέλα 42Β, Νέο Ψυχικό
Τ.Κ. 15451, Αθήνα

    

Τηλέφωνο: 210 6753159
Φαξ: 210 6753150
Email: info@eefam.gr

© Copyright 2008 - 2020 Ε.Ε.Φα.Μ.. All Rights Reserved.
Developed by: eGroup Services